fbpx
Friday, May 20, 2022

Seputar Tentang Anemia Sel Sabit, Penyebab, Gejala, Dan Pengobatan

Apa Itu Anemia Sel Sabit

Seputar Tentang Anemia Sel Sabit, Penyebab, Gejala, Dan Pengobatan
Seputar Tentang Anemia Sel Sabit, Penyebab, Gejala, Dan Pengobatan 4

Anemia sel sabit adalah kelainan genetik yang menyebabkan bentuk sel darah merah menjadi tidak normal. Bentuk abnormal sel darah ini mengakibatkan berkurangnya aliran darah sehat dan oksigen ke seluruh tubuh.

Dalam kondisi normal, sel darah merah berbentuk bulat dan fleksibel, memungkinkan mereka untuk bergerak dengan mudah di pembuluh darah. Selama anemia sel sabit, sel darah merah berbentuk sabit, kaku, dan mudah menyumbat pembuluh darah kecil, menghalangi suplai darah sehat dan oksigen yang dibutuhkan tubuh.
Saat ini tidak ada obat untuk anemia sel sabit. Namun, pengobatan dapat diberikan untuk mengontrol gejala dan mencegah komplikasi.

Penyebab Anemia Sel Sabit

Anemia sel sabit disebabkan oleh mutasi gen yang diturunkan dari kedua orang tua, dan kedua orang tua pasti memiliki kelainan genetik ini. Keadaan pewarisan sifat-sifat genetik ini disebut resesif autosom.

Advertisements

Jika anak hanya mewarisi satu mutasi gen, yaitu hanya dari satu orang tua, anemia sel sabit tidak akan terjadi. Namun, ia akan menjadi pembawa (pemancar) mutasi gen anemia sel sabit dan dapat mewariskan kelainan genetik ini kepada keturunannya.

Ada kemungkinan 25% bahwa seorang anak akan mengembangkan anemia sel sabit jika kedua orang tuanya adalah pembawa penyakit.

Ada berbagai jenis anemia sel sabit berdasarkan mutasi gen yang terjadi. Setiap jenis memiliki tingkat keparahan gejala yang berbeda. Jenis penyakit sel sabit yang paling umum adalah hemoglobin SS. Penyakit sel sabit dapat menyebabkan gejala yang parah.

Selain hemoglobin SS, ada juga bentuk anemia sel sabit yang disebut talasemia hemoglobin SB0. Jenis anemia ini dapat menimbulkan gejala yang bahkan lebih parah dari hemoglobin SS. Namun, kasusnya jarang terjadi.

Advertisements

Jenis lainnya adalah Hemoglobin SC, Thalassemia SB, SD, SE dan SO. Jenis anemia ini umumnya hanya memiliki gejala ringan.

Seputar Tentang Anemia Sel Sabit, Penyebab, Gejala, Dan Pengobatan
Seputar Tentang Anemia Sel Sabit, Penyebab, Gejala, Dan Pengobatan 5

Gejala Anemia Sel Sabit

Gejala anemia sel sabit dapat muncul sejak usia 4 bulan tetapi umumnya tidak terlihat sebelum usia 6 bulan. Gejala berbeda untuk setiap pasien dan dapat berubah seiring waktu. Di bawah ini adalah beberapa gejala yang paling umum:

  • Anemia

Sel sabit rusak 6-12 kali lebih cepat dari sel darah merah normal. Hal ini dapat menyebabkan berkurangnya suplai oksigen ke seluruh tubuh. Gejala yang mungkin terjadi akibat kondisi ini antara lain pusing, pucat, jantung berdebar, pingsan, sesak napas, lekas marah, dan kelelahan.

Pada bayi, anemia dapat menghambat pertumbuhan. Gangguan pertumbuhan ini juga berisiko memperlambat timbulnya pubertas saat ia tumbuh menjadi remaja.

  • Krisis Sel Sabit
See also  Penyakit Tifus atau Demam Tifoid - Gejala, Penyebab Dan Cara Mengobati

Krisis sel sabit adalah gejala nyeri yang dapat terjadi di banyak bagian tubuh, seperti dada, perut, atau persendian. Krisis sel sabit adalah gejala paling umum pada orang dengan penyakit sel sabit dan terjadi ketika sel sabit menempel pada pembuluh darah dan menghalangi aliran darah.

Gejala krisis sel sabit dapat dipicu oleh kondisi tertentu, seperti: B. Dehidrasi, berolahraga terlalu keras, depresi, hamil atau kedinginan.

Pada bayi berusia kurang dari 1 tahun, sel sabit dapat menumpuk dan menyumbat pembuluh darah di limpa. Hal ini dapat menyebabkan pembesaran limpa dan penurunan fungsi limpa, juga dikenal sebagai krisis limpa. Kondisi ini bisa ditandai dengan perut kiri yang membesar dan nyeri.

Rasa sakitnya bisa ringan hingga parah dan berlangsung dari beberapa jam hingga beberapa minggu. Kondisi ini juga dapat menyebabkan nyeri kronis akibat kerusakan tulang dan sendi atau cedera akibat kurangnya aliran darah.

  • Pembengkakan Tangan dan Kaki

Penyumbatan aliran darah dapat menyebabkan lengan dan kaki menjadi bengkak dan nyeri.

  • Infeksi

Anemia sel sabit dapat merusak limpa, yang memainkan peran penting dalam memerangi infeksi. Akibatnya, penderita anemia sel sabit cenderung lebih rentan terhadap infeksi mulai dari yang ringan, seperti flu biasa, hingga yang lebih parah, seperti pneumonia.

  • Gangguan Penglihatan

Orang dengan anemia sel sabit mungkin mengalami masalah penglihatan, seperti penglihatan kabur, karena penyumbatan aliran darah di mata. Dalam beberapa kasus, penyumbatan aliran darah di mata bahkan dapat menyebabkan kebutaan permanen.

Advertisements

Kapan harus ke dokter?

Temui dokter segera jika Anda melihat gejala berikut:

  • Kulit dan bagian putih mata menjadi kuning
  • Kulit dan kuku pucat
  • Demam tinggi
  • Perut kembung dan sangat sakit
  • Sakit perut, dada, tulang, atau persendian yang parah yang muncul kembali tanpa alasan yang jelas
  • Menunjukkan gejala stroke, seperti kelumpuhan mendadak atau mati rasa pada separuh tubuh
  • Jika Anda merencanakan kehamilan dan memiliki anggota keluarga dengan penyakit sel sabit, konsultasikan lebih lanjut dengan dokter kandungan Anda untuk menentukan apakah anak Anda berisiko terkena penyakit tersebut.
Seputar Tentang Anemia Sel Sabit, Penyebab, Gejala, Dan Pengobatan
Seputar Tentang Anemia Sel Sabit, Penyebab, Gejala, Dan Pengobatan 6

Diagnosis Anemia Sel Sabit

Diagnosis anemia sel sabit dimulai dengan sesi tanya jawab tentang gejala, riwayat kesehatan pasien, dan riwayat keluarga pasien. Jika gejala, tanda, atau riwayat medis menunjukkan anemia sel sabit, dokter akan melakukan tes tambahan untuk memastikannya.

See also  Beberapa Bahan Alami Untuk Menghaluskan Kulit Wajah, AMPUH!!!

Berikut ini adalah beberapa tes tambahan yang dapat dilakukan:

  • Tes hitung darah untuk mendeteksi kadar hemoglobin yang rendah pada orang dengan penyakit sel sabit, biasanya sekitar 6-8 gram/desiliter
  • Apusan darah tepi untuk melihat bentuk sel darah merah yang rusak
  • Uji kelarutan sel sabit untuk melihat adanya hemoglobin S
  • Elektroforesis hemoglobin untuk menentukan jenis penyakit sel sabit yang Anda miliki
  • Jika hasil tes menunjukkan anemia sel sabit, dokter mungkin melakukan tes tambahan untuk menentukan apakah pasien berisiko atau sudah mengalami komplikasi.

Anemia sel sabit juga dapat dideteksi di dalam rahim. Diagnosis ini dibuat dengan mengambil sampel cairan ketuban untuk mencari gen yang menyebabkan sel sabit. Tes ini dapat dilakukan pada pasangan yang merupakan pembawa gen anemia sel sabit.

Pengobatan Anemia Sel Sabit

Anemia sel sabit umumnya membutuhkan pengobatan seumur hidup. Pengobatan bertujuan untuk meredakan gejala dan mencegah komplikasi. Beberapa perawatan tersebut adalah:

Berurusan dengan krisis sel sabit

Perawatan utama untuk krisis sel sabit adalah menghindari faktor-faktor pemicu seperti:

  • Perbanyak minum air putih untuk menghindari dehidrasi.
  • Makan makanan yang sehat, misalnya dengan makan buah dan sayur secara teratur.
  • Kenakan pakaian yang cukup hangat di suhu dingin.
  • Olahraga ringan sedang secara teratur.
  • Hindari minuman beralkohol dan rokok.
  • menangani stres dengan baik.
  • Jika krisis sel sabit berlanjut, dokter akan meresepkan hidroksiurea. Obat ini dapat merangsang tubuh untuk memproduksi sejenis hemoglobin yang disebut hemoglobin janin (HbF), yang dapat mencegah pembentukan sel sabit.

Namun, obat ini dapat meningkatkan risiko infeksi karena menurunkan jumlah sel darah putih. Obat ini juga diduga memberikan efek negatif bagi kesehatan dengan penggunaan jangka panjang. Selain itu, obat ini tidak boleh dikonsumsi oleh ibu hamil.

  • Terapi Nyeri

Beberapa cara untuk meredakan nyeri antara lain:

Advertisements
  • Mengambil pereda nyeri yang dijual bebas di apotek, seperti acetaminophen
  • Kompres bagian yang sakit dengan handuk hangat
  • Minum banyak air untuk menenangkan aliran darah yang tersumbat
  • Alihkan perhatian Anda dari rasa sakit dengan bermain video game, menonton film, atau membaca buku, misalnya
  • Jika rasa sakit tidak hilang atau semakin parah, segera temui dokter. Dokter mungkin meresepkan pereda nyeri yang lebih kuat.
  • Mengatasi Anemia

Untuk mengatasi gejala anemia, dokter akan memberikan suplemen asam folat yang dapat merangsang produksi sel darah merah. Jika anemia parah, transfusi darah mungkin diperlukan untuk meningkatkan jumlah sel darah merah.

  • Pencegahan Infeksi
See also  CEK MASA SUBUR WANITA, CARA CEPAT UNTUK HAMIL

Untuk mencegah infeksi, dokter menyarankan pasien, terutama anak-anak, untuk mendapatkan vaksinasi lengkap. Selain itu, dokter juga dapat meresepkan antibiotik penisilin untuk jangka waktu yang lebih lama pada pasien anak, biasanya hingga usia 5 tahun.

Namun, jika anemia sel sabit anak Anda menyebabkan gejala yang parah, anak mungkin perlu mengonsumsi penisilin seumur hidup. Terapi penisilin seumur hidup juga dianjurkan pada pasien dewasa yang limpanya telah diangkat atau yang menderita pneumonia.

  • Pencegahan Stroke

Pasien dengan anemia sel sabit memiliki peningkatan risiko stroke. Oleh karena itu, pasien dianjurkan untuk menjalani pemindaian Doppler transkranial setiap tahun. Pemeriksaan ini memungkinkan terlihatnya kelancaran aliran darah ke otak, sehingga jika ada tanda-tanda stroke dapat dilakukan deteksi dini dan pengobatan.

  • Transplantasi Sumsum Tulang

Satu-satunya pengobatan yang benar-benar dapat menyembuhkan anemia sel sabit adalah transplantasi sumsum tulang. Dengan metode ini, sumsum tulang pasien diganti dengan sumsum tulang donor, yang dapat menghasilkan sel darah merah yang sehat.

Namun, sel-sel dari transplantasi sumsum tulang berisiko menyerang sel-sel lain di dalam tubuh. Oleh karena itu, prosedur ini hanya dianjurkan pada pasien di bawah usia 16 tahun yang memiliki komplikasi serius dan tidak menanggapi pengobatan lain.

Komplikasi Anemia Sel Sabit

Adanya penyumbatan pada pembuluh darah pada suatu organ tubuh dapat mengganggu fungsi atau bahkan merusak organ tersebut. Kondisi ini dapat menyebabkan beberapa komplikasi seperti: B. berikut ini:

  • Kebutaan karena penyumbatan pada pembuluh darah di mata, yang lama kelamaan merusak retina
  • Sindrom dada akut dan hipertensi pulmonal karena penyumbatan pembuluh darah paru
  • Stroke akibat penyumbatan aliran darah di otak
  • Batu empedu karena akumulasi bilirubin dari sel darah merah yang rusak
  • Osteomielitis, yang menyebabkan kurangnya suplai darah ke tulang dalam jangka panjang
  • Luka pada kulit akibat penyumbatan pada pembuluh darah kulit
  • Priapisme, atau ereksi berkepanjangan karena penyumbatan aliran darah di penis, menimbulkan risiko kerusakan penis dan kemandulan
  • Komplikasi kehamilan seperti tekanan darah tinggi, pembekuan darah, keguguran, kelahiran prematur dan berat badan lahir rendah

Pencegahan Anemia Sel Sabit

Anemia sel sabit adalah kelainan genetik, yang berarti sulit dicegah. Namun, pembawa anemia sel sabit dapat melakukan skrining genetik saat merencanakan kehamilan untuk mengetahui risiko menularkan penyakit ini kepada anak dan langkah apa yang dapat diambil untuk mengurangi risiko ini.

Reviews

Related Articles