fbpx
Friday, May 20, 2022

Waspada Alkaptonuria, Penyebab Urin Berwarna Hitam Kecoklatan

Waspada Alkaptonuria, Penyebab Urin Berwarna Hitam Kecoklatan
Waspada Alkaptonuria, Penyebab Urin Berwarna Hitam Kecoklatan 4

Apa Itu Alkaptonuria?

Alkaptonuria adalah istilah medis untuk urin berwarna hitam. Kondisi ini tergolong salah satu gangguan metabolisme dan tergolong penyakit genetik. Penyakit ini terjadi karena tubuh seseorang tidak dapat mengurai asam homogen, sehingga menumpuk di dalam tubuh. Manifestasinya adalah keluarnya urin berwarna hitam setelah bersentuhan dengan udara. Selain itu, penderita mengalami nyeri akibat penimbunan asam himigenik.

Penyebab Alkaptonuria

Alkaptonuria disebabkan oleh perubahan (mutasi) pada gen homogentisate 1,2-dioxygenase (HGD). Mutasi pada gen HGD ini menyebabkan enzim homogentisat oksidase, yang diperlukan untuk memecah asam amino, tidak bekerja dengan baik. Ini mengganggu proses pemecahan asam amino (tirosin dan fenilalanin).

Gangguan pada sistem penguraian ini juga menyebabkan akumulasi asam homogentisat di dalam tubuh. Akumulasi asam homogentisat menyebabkan gejala alkaptonuria.

Advertisements

Alkaptonuria adalah kelainan genetik yang diturunkan secara autosomal resesif, artinya gejala baru muncul ketika gen abnormal diturunkan dari kedua orang tua kepada anaknya.

Gejala Alkaptonuria

Alkaptonuria menyebabkan enzim homogentisat oksidase tidak berfungsi dalam memecah asam amino. Akibatnya, salah satu bahan yang harus didekomposisi dalam proses ini, yaitu asam homogentisat, juga akan diproduksi. Akumulasi ini mengganggu fungsi kerja organ lain.

Beberapa asam homogentisat yang terakumulasi diekskresikan dalam urin dan keringat. Hal ini menyebabkan warna keringat dan urin menjadi lebih gelap atau hitam pada penderita alkaptonuria.

Gejala alkaptonuria bisa muncul sejak kecil, salah satu gejala yang terlihat adalah munculnya bintik hitam pada popok. Namun, gejala ini sering diabaikan karena urin seringkali normal pada awalnya dan hanya berubah menjadi coklat tua atau hitam setelah beberapa jam terpapar udara.

Advertisements

Gejala lain dari alkaptonuria menjadi lebih jelas seiring bertambahnya usia. Gejala biasanya muncul ketika pasien berusia 20-30 tahun ke atas. Gejala-gejala ini termasuk:

  • Keluhan pada kuku dan kulit berupa perubahan warna kebiruan atau hitam pada kuku dan kulit yang sering terkena sinar matahari atau pada kelenjar keringat seperti dahi, pipi, ketiak dan daerah genital
  • Gejala mata seperti munculnya bercak hitam atau abu-abu gelap pada bagian putih mata (sklera)
  • Gejala pada tulang rawan dan telinga berupa perubahan warna tulang rawan menjadi hitam (ochronosis) paling sering terlihat pada tulang rawan telinga dan warna kotoran telinga menjadi hitam.
See also  Penyebab Nyeri Payudara¬†, Ini Penjelasanya

Pengobatan Alkaptonuria

Tidak ada obat yang secara khusus dapat menyembuhkan alkaptonuria. Oleh karena itu, pengobatan alkaptonuria lebih ditujukan untuk meredakan gejala, memperlambat perkembangan penyakit, dan mencegah komplikasi.

Metode pengobatan untuk mengobati alkaptonuria meliputi:

Waspada Alkaptonuria, Penyebab Urin Berwarna Hitam Kecoklatan
Waspada Alkaptonuria, Penyebab Urin Berwarna Hitam Kecoklatan 5

Perubahan Gaya Hidup

Beberapa perubahan gaya hidup yang mungkin direkomendasikan oleh dokter Cavaners adalah:

  • Makan makanan rendah protein seperti buah dan sayuran untuk menurunkan kadar tirosin dan fenilalanin dalam tubuh
  • Makan makanan yang kaya vitamin C, seperti jeruk dan kiwi, untuk memperlambat penumpukan asam homogentisat di tulang rawan
  • Hindari olahraga berat yang melibatkan kontak fisik, seperti sepak bola atau tinju, untuk mencegah cedera sendi
  • Olahraga ringan seperti yoga, berenang, dan Pilates untuk memperkuat persendian, membentuk otot, menurunkan berat badan, memperbaiki postur tubuh, dan mengurangi stres
  • Dapatkan dukungan dan bantuan emosional, baik itu dari keluarga, teman, psikolog atau psikiater, untuk membantu mengelola kecemasan dan depresi

Obat-obatan

Sejauh ini belum ada obat yang dapat digunakan untuk mengobati alkaptonuria. Obat-obatan yang diberikan ditujukan untuk menghilangkan ketidaknyamanan dan gejala pasien dengan alkaptonuria. Beberapa jenis obat yang mungkin diberikan dokter meliputi:

  • Pereda nyeri dan obat anti inflamasi untuk meredakan nyeri sendi
  • Vitamin C untuk memblokir akumulasi asam homogentisic, tetapi penggunaan jangka panjang tidak menunjukkan hasil yang efektif
  • Salah satu obat yang sedang dipelajari efektivitasnya pada alkaptonuria adalah nitisinon. Nitisinone sebenarnya adalah obat yang digunakan untuk mengobati HT-1 (tirosinemia herediter tipe 1) atau tirosinemia herediter tipe 1.
Waspada Alkaptonuria, Penyebab Urin Berwarna Hitam Kecoklatan
Waspada Alkaptonuria, Penyebab Urin Berwarna Hitam Kecoklatan 6

Terapi fisik

Fisioterapi dilakukan dengan menggunakan alat yang disebut stimulasi saraf listrik transkutan (TENS). Tindakan ini bertujuan untuk mematikan ujung saraf tulang belakang sehingga rasa sakit akan mereda.

See also  Apa Itu Abruptio Plasenta , Gejala, Penyebab, Diagnosis, Pengobatan

Operasi

Jika alkaptonuria menyebabkan kerusakan pada sendi atau organ lain, dokter mungkin merekomendasikan pembedahan. Prosedur ini biasanya perlu dilakukan pada 50% orang berusia 50 tahun ke atas dengan alkaptonuria.

Jenis operasi yang biasanya dilakukan adalah operasi penggantian pinggul, lutut atau bahu dan penggantian katup jantung ketika katup jantung mengeras karena akumulasi asam homogentisat.

Pencegahan Alkaptonuria

Dapatkan konseling genetik jika salah satu anggota keluarga atau pasangan Cavaners menderita alkaptonuria. Konseling genetik akan dilakukan untuk mengetahui seberapa besar kemungkinan Cavaners akan memiliki anak dengan alkaptonuria.

Reviews

Related Articles