fbpx
Friday, May 20, 2022

Apa Itu Kelainan Genetik Langka pada Tulang (Achondroplasia), Gejala, Penyebab dan Pengobatanya

Apa Itu Kelainan Genetik Langka pada Tulang (Achondroplasia), Gejala, Penyebab dan Pengobatanya
Apa Itu Kelainan Genetik Langka pada Tulang (Achondroplasia), Gejala, Penyebab dan Pengobatanya 2

Achondroplasia adalah penyakit tulang genetik langka yang diturunkan. Achondroplasia dapat terjadi pada 1 dari 15.000 hingga 40.000 kelahiran hidup. Dokter biasanya mendiagnosis kondisi ini pada masa bayi.

Gejala Achondroplasia

Gejala Achondroplasia Setiap orang dengan achondroplasia dapat mengalami gejala yang berbeda. Namun, secara umum, achondroplasia ditandai dengan: telapak tangan, kaki, dan jari yang memendek. Lengan atas dan paha lebih pendek dari lengan bawah dan betis. Kepala besar dengan dahi menonjol. Jembatan hidung rata. Gigi padat atau tidak rata. Punggung bawah yang bengkok. (Lordosis) Sebuah punuk kecil muncul di dekat bahu, biasanya menghilang setelah anak belajar berjalan. Tulang kaki bagian bawah bengkok. Celah tulang belakang kecil. Telapak plantar tampak lebih rata dan lebih lebar, dan kontraksi sendi Kelonggaran, sering berhentinya pernapasan secara tiba-tiba, atau lambatnya pernapasan dalam jangka pendek.

Infeksi telinga tengah berulang. Anak-anak dengan akondroplasia biasanya rata-rata 47 inci (120 sentimeter) atau kurang karena kelainan genetik. Masalah lainnya adalah gangguan tumbuh kembang seperti berjalan. Anak-anak dengan achondroplasia tidak bisa berjalan sampai mereka berusia 1,5 sampai 2 tahun, dibandingkan dengan teman sebayanya yang bisa berjalan sekitar 1 tahun. Namun, beberapa kasus lain memiliki keterbatasan mental dan intelektual akibat gangguan perkembangan otak. Pada kasus yang parah, pasien achondroplasia bisa mati mendadak saat tidur karena kompresi di bagian atas sumsum tulang belakang, yang mengatur pernapasan. Disarankan untuk berkonsultasi dengan dokter

Advertisements

Penyebab Achondroplasia

Penyebab Achondroplasia Achondroplasia dapat terjadi karena kerusakan atau mutasi pada gen tertentu yang diturunkan. Pada achondroplasia, gen yang rusak atau bermutasi adalah gen RCDP1 (rhizomelic chondrodysplasia punctata). Achondroplasia adalah salah satu jenis penyakit keturunan dominan autosomal yang paling umum, yaitu penyakit keturunan yang diwariskan tanpa memCavanersng jenis kelamin keturunannya dan dapat diturunkan meskipun hanya salah satunya yang diturunkan. hanya dari orang tua yang menderita penyakit tersebut.

See also  Ketahui,Penyebab Penyakit Kelamin Sipilis!

Diagnosis Achondroplasia

Diagnosis Achondroplasia Achondroplasia dapat didiagnosis sejak bayi. Pemeriksaan riwayat medis dan fisik yang lengkap mengungkapkan tanda dan gejala yang khas dan terlihat, yaitu anggota badan yang pendek (seperti lengan dan kaki) dengan lingkar kepala yang besar. Pemeriksaan rontgen atau rontgen dapat menunjukkan kondisi tulang tangan dan kaki pada anak yang sangat pendek dan lebar. Achondroplasia juga dapat didiagnosis saat bayi masih dalam kandungan dengan menggunakan USG janin. Untuk orang tua yang berisiko tinggi memiliki anak dengan achondroplasia, tes DNA sekarang tersedia saat bayi masih dalam kandungan untuk memastikan hasil USG janin.

Mengobati Achondroplasia

Mengobati Achondroplasia Perawatan untuk achondroplasia tergantung pada gejala dan kondisi anak Anda. Jika anak Anda menderita achondroplasia dan memiliki sedikit gejala, mereka akan memerlukan pemeriksaan rutin oleh dokter anak untuk memastikan mereka dalam keadaan sehat, dan pengobatan segera jika timbul komplikasi. Namun, jika ia memiliki banyak gejala dan penyakit, Anda mungkin perlu berkonsultasi dengan beberapa spesialis, mis. spesialis rehabilitasi medis atau ahli gizi. Sebuah tinggal di rumah sakit beberapa hari mungkin diperlukan.

Dalam beberapa kasus tertentu, terapi hormon pertumbuhan digunakan untuk membantu pertumbuhan tulang. Namun, terapi ini bukan jaminan. Hormon pertumbuhan tidak dapat menyembuhkan achondroplasia dan tidak berdampak signifikan terhadap pertambahan tinggi badan anak. Dalam beberapa kasus khusus lainnya, pembedahan juga dapat dipertimbangkan, seperti: B. operasi untuk memanjangkan kaki.

Advertisements

Upaya ini kontroversial karena sangat berisiko dan dapat menimbulkan rasa sakit dalam waktu yang lama, dan keberhasilan operasi ini membutuhkan lebih dari satu operasi. Dokter akan merekomendasikan untuk menunda operasi ini sampai pasien cukup umur untuk membuat keputusan sendiri. Pembedahan untuk punuk di bahu yang tidak hilang saat anak mulai berjalan. Pembedahan untuk menekuk telapak kaki untuk menghilangkan rasa sakit pada kaki saat berjalan jarak jauh.

See also  Penyakit Migrain Perut (Abdominal Migrain) , Gejala, Penyebab Dan Penangananya

Perawatan lain seperti pengobatan infeksi telinga perlu dilakukan dengan cepat untuk mencegah gangguan pendengaran dan menemui dokter gigi untuk meratakan gigi yang padat dan tidak rata.

Langkah terpenting dalam mengobati achondroplasia adalah deteksi dini kelainan tulang, terutama di tulang belakang, untuk mencegah masalah pernapasan atau kelumpuhan sumsum tulang belakang, yang dapat menyebabkan kematian. Pencegahan Achondroplasia Saat ini tidak ada cara untuk mencegah achondroplasia.”

Reviews

Related Articles